Ipersonnie del sistema nervoso centrale

Le ipersonnie del sistema nervoso centrale sono un gruppo di disturbi cronici del sonno caratterizzati da una eccessiva sonnolenza diurna che non trova una spiegazione in un sottostante problema qualitativo o quantitativo del sonno (e.g. problematiche respiratorie quali le apnee, motorie, disturbi del ritmo circadiano, privazione cronica di sonno). Per potere definire una ipersonnia di origine centrale è pertanto necessario escludere dapprima altre cause della sonnolenza per poi caratterizzare adeguatamente sia in ambito clinico che con strumenti neurofisiologici il sintomo.

Mentre la sonnolenza è un fenomeno fisiologico che esprime il bisogno di sonno dell’individuo, la eccessiva sonnolenza diurna può manifestarsi in maniera variegata, vuoi con un eccessivo e prolungato sonno nell’arco delle 24 ore, costante nel tempo, e spesso associato ad una inerzia del sonno (ovvero alla difficoltà di svegliarsi al mattino), vuoi con una sensazione soggettiva persistente ed invalidante, vuoi con una vera e propria ridotta capacità di rimanere svegli durante le ore diurne (in particolare se in contesti monotoni) ovvero con veri e propri colpi di sonno che possono anche verificarsi in situazioni attive ed inappropriate. In genere si tende a distinguere il livello della eccessiva sonnolenza diurna proprio in funzione del livello di inappropriatezza delle situazioni in cui essa si manifesta, considerando lieve un quadro in cui l’eventuale addormentamento occorre in condizioni di rilassamento ed inattività (e.g. dopo pranzo, guardando la televisione di sera) piuttosto che grave quando essa si verifica in condizioni inusuali (e.g. mangiando, conversando con qualcuno) o addirittura potenzialmente pericolose per la persona e l’ambiente circostante (e.g. al lavoro, alla guida).

Tipologia

L’attuale classificazione internazionale dei disturbi del sonno edita nel 2014 dall’associazione americana di medicina del sonno prevede differenti entità nosografiche, tra cui forme primarie (narcolessia di tipo 1, narcolessia di tipo 2, ipersonnia idiopatica, sindrome di Kleine-Levin) e forme secondarie a comorbidità (ipersonnia dovuta a disturbi medici, ipersonnia dovuta a farmaci o sostanze, ipersonnia associata a disturbi psichiatrici) o ad errata igiene del sonno (sindrome da sonno insufficiente, o privazione cronica di sonno). Di fatto la nuova classificazione ha attribuito un enorme valore diagnostico ai dosaggi liquorali di ipocretina / orexina i cui bassi livelli confermano una diagnosi di narcolessia di tipo 1 anche in assenza di cataplessia e al di là di eventuali accertamenti neurofisiologici (registrazioni polisonnografiche, test delle latenze multiple dell’addormentamento) negativi.

Ipersonnie primarie

Narcolessia di tipo 1

• disturbo caratterizzato da sonnolenza diurna con tipici addormentamenti n sonno REM, chiara cataplessia (i.e. improvvisa perdita di tono muscolare in veglia evocata da stimoli emotivi quali la risata), paralisi ed allucinazioni del sonno, sonno notturno disturbato e riscontro di bassi o indosabili livelli di ipocretina / orexina / ipocretina liquorale.

Narcolessia di tipo 2

• disturbo caratterizzato da sonnolenza diurna con tipici addormentamenti in sonno REM, cataplessia assente o “atipica”, paralisi ed allucinazioni del sonno, e riscontro di normali livelli di ipocretina / orexina liquorale.

Ipersonnia Idiopatica

• disturbo caratterizzato da sonnolenza diurna eccessiva, talora aumentato tempo di sonno nelle 24 ore in presenza di un sonno notturno con normali caratteristiche ed in assenza di qualsivoglia comorbidità medica o psichiatrica.

Sindrome di Kleine-Levin

• Disturbo caratterizzato da attacchi ciclici di ipersonnia, iperfagia (aumento appetito), ipersessualità e disfunzioni cognitive della durata di alcuni giorni – settimane ed intervallati da periodi più o meno prolungati di benessere. La malattia è tipica dei giovani e tende a migliorare nel tempo con progressiva riduzione dell’intensità degli attacchi che tendono a diradarsi nel tempo.

Ipersonnie secondarie

Ipersonnia dovuta a disturbi medici

• Ipersonnia in relazione temporale e causale con altri disturbi medici, ivi incluse le affezioni ed i traumi del sistema nervoso centrale. Tra le associazioni note ricordiamo la Malattia di Parkinson, i traumi cranici commotivi, malattie genetiche, lesioni focali del sistema nervoso centrale, malattie endocrinologiche, metaboliche e la sonnolenza residua in pazienti affetti da sindrome delle apnee ostruttive in sonno in adeguato trattamento.

Ipersonnia dovuta a farmaci o sostanze

• Ipersonnia in relazione temporale e causale con assunzione cronica di farmaci o sostanze con effetto sui meccanismi di regolazione del sonno e della veglia. Tra le forme previste ricordiamo quelle ascritte a farmaci con effetto sedativo (ipnotici, barbiturici, etc), ad abuso di sostanze con effetto sedativo, a sospensione di utilizzo di sostanze con effetto stimolante (e.g. anfetamine).

Ipersonnia associata a disturbi psichiatrici

• Ipersonnia che si verifica in associazione a disturbi psichiatrici, in particolari a disturbi dell’umore (e.g. depressione, disturbo bipolare) o a disturbi da conversione o somatoformi (definita anche pseudoipersonnia).

Sindrome da sonno insufficiente

• Ipersonnia dovuta ad una cronica restrizione del tempo di sonno nei giorni feriali e con tipica estensione del tempo di sonno nel fine settimana e/o nei periodi feriali ascrivibile ad un inadeguata corrispondenza tra l’individuale bisogno di sonno e il tempo usualmente dormito per motivi sia sociali che comportamentali.

Diagnosi Correlate

La eccessiva sonnolenza diurna può essere sintomo di numerosi disturbi del sonno che non hanno una origine centrale/cerebrale. Tra i più comuni meritano di essere ricordati la sindrome delle apnee ostruttive in sonno, la sindrome delle gambe senza riposo e/o l’insonnia, i disturbi del ritmo circadiano ed altre affezioni del sonno che direttamente o indirettamente ne alterano la quantità o la continuità (e.g. epilessie sonno correlate, manifestazioni motorie parossistiche in sonno quali le parasonnie).

Sintomatologia

Fra i sintomi e i segni clinici propri delle ipersonnie di origine centrale ritroviamo oltre alla lamentela soggettiva di sonnolenza, agli episodi di sonno resistibili o non resistibili, anche altre problematiche quali irritabilità, comportamenti automatici, allucinazioni, difficoltà cognitive, ansia, senso di fatica o faticabilità sia fisica che mentale, nonché possibile impatto sul tono dell’umore.

Eziologia

Le ipersonnie di origine centrale sono in rari casi di origine genetica. A parte la narcolessia di tipo 1, in cui sappiamo esservi fattori predisponenti genetici (come il sistema HLA), non sono noti per le altre forme di ipersonnia dei fattori predisponenti al di là di una assolutamente aspecifica aumentata ricorrenza di sintomi ascrivibili allo spettro della sonnolenza nei familiari di primo grado. In rarissimi casi, l’ipersonnia si incrive in una sindromi più complessi geneticamente determinate e con possibile trasmissione genetica. Per le forme di origine secondaria, l’eziologia della ipersonnia risiede appunto nel principale disturbo evidenziato (vedi sopra).

Sintomi

Per definizione le ipersonnie di origine centrale sono affezioni croniche (disturbi che perdurano da almeno 3 mesi come criterio diagnostico) e, seppur con possibili cambiamenti della sintomatologia, persistono nel tempo. In realtà i dati a disposizione sulla evoluzione a lungo termine di questi rari disturbi del sonno sono scarsi, in rarissime occasioni sono stati riportati anche casi di remissione completa.

Fonte: AIN - www.narcolessia.org